日本におけるレーベル遺伝性視神経症の患者データベース作成

最終更新日 2022年7月21日

研究課題名

研究の目的・方法

目的

レーベル遺伝性視神経症（LHON）はミトコンドリア遺伝子点変異を原因とし母系遺伝する、急性ないし亜急性の視神経症です。2015年に診断基準が作成され、2016年に難病に指定されました。本疾患は他のミトコンドリア病と異なり10-30歳代に発症のピークがあり、かつ発症後は急速に視機能が低下しますがそれ以降の病状は安定し、また視機能が自然回復する例も散見されます。
日本ではまだLHONに関する臨床情報の蓄積が不十分であるため、本研究では、日本のLHON患者について疫学調査を行い、日本におけるLHON患者総数、および病状のデータベース化を行います。

方法

LHONと診断された症例について、1.性別、2.発症年齢、3.罹患期間、4.遺伝子変異箇所、5.診断カテゴリー、6.診断施設、7.家族歴、8.使用薬剤、9.身体・精神疾患名、10.合併するミトコンドリア病名、11.最低視力、12.1年ごと最新視力にかかる情報を取得し、オンライン上で構築したデータベースシステムに入力・管理します。

研究の対象

LHONと診断された症例すべて（約5000例）
※LHONは好発年齢が10歳代～30歳代であるため、未成年者も対象者に含みます。

研究期間

2031年3月31日まで

研究に用いる試料・情報の種類

以下の項目について、既存の診療録データから情報を取得します。
1.患者性別
2.発症年齢
3.罹患期間
4.遺伝子変異箇所
5.診断カテゴリー
6.診断施設
7.家族歴
8.使用薬剤
9.身体・精神疾患名
10.合併するミトコンドリア病名
11.最低視力
12.1年ごと最新視力
本研究は、神戸大学医学部附属病院眼科主管の多施設共同研究であり、取得した情報は、神戸大学医学部附属病院眼科へ提供します。

試料・情報の取得と保管

情報はすべて匿名化し、個人を特定できないようにします。また、得られた情報は、研究の中止または終了後10年間、論文等の研究結果の公表日から10年間のいずれか遅い期日まで施錠可能な場所で保存し、その後は個人を特定できない状態にして廃棄します。

研究対象者に生じる負担並びに予測されるリスク及び利益

本研究は既存の情報を利用する観察研究に限定されるため、本研究の対象者となることによる負担やリスクは生じません。同時に利益も存在しません。

お問い合わせ先

本研究に関するご質問・ご相談等がありましたら下記の連絡先までお問い合わせください。
ご希望があれば、他の研究対象者の個人情報及び知的財産の保護に支障がない範囲内で、研究計画書及び関連資料を閲覧することが出来ますので下記連絡先まで電話またはFAXでお申出ください。
また、試料・情報が当該研究に用いられることについて患者様もしくは患者様の代理人の方にご了承いただけない場合には研究対象としませんので、下記の連絡先までお申出ください。その場合でも患者様に不利益が生じることはありません。