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先天性代謝異常症等検査

最終更新日 2019年8月26日

平成23年10月から新しい検査方法(タンデムマス法)による検査がはじまります。

<先天性代謝異常症等検査とは>

先天性代謝異常の病気を発見するための検査で、出産で入院中の病院等で行い、赤ちゃんの足の裏から血液をとって調べます。
先天性代謝異常症等の赤ちゃんは、生まれた時はまったく健康に見えても、放っておくと身体障害や知的障害が発生したり、時には生命の危険にさらされる場合もあります。
しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を続ければ障害などの発生を未然に防ぐことができます。

平成30年度より、以下の20疾患の検査を行うことになりました。

<検査を行う疾患(計20疾患)>

検査を行う疾患(計20疾患)
アミノ酸代謝異常
(5疾患)
フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、
シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常
(7疾患)
メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、
メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、
複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型
脂肪酸代謝異常
(5疾患)

中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症
三頭酵素(TFP)/長鎖3・ヒドロキシアルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症
カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ‐1(CPT1)欠損症
カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ‐2(CPT2)欠損症

その他
(3疾患)
ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む)
先天性副腎過形成症

●検査対象●

生後5~8日目の赤ちゃん

●検査料金●

検査料は無料(公費負担)です。採血料及び郵送料等は自己負担となります。

●申込方法●

母子健康手帳の『健診券綴り』に綴じ込んである『先天性代謝異常等検査申込書』に必要事項を記入の上、医療機関に提出してください。

※ 「先天性代謝異常等検査申込書」に検査する疾患を6疾患と記載してある場合には、平成23年10月1日以降に採血を行う赤ちゃんからは、19疾患の 検査を受けることになりますのでご承知おきください。

●実施場所●

横浜市内の医療機関

●里帰り出産時の検査について●

◎横浜市にお住いの方が神奈川県内の医療機関でお産される場合は、横浜市と同様の検査がうけられます。

◎他府県で出産される場合

横浜市にお住まいの方が横浜市外で出産される場合は、検査を受けられる医療機関の住所地を管轄する都道府県及び政令市へお問合せください。

◎横浜市で里帰り出産される場合

横浜市外にお住まいの方が、里帰り出産等のために横浜市内の医療機関で出産される場合でも、横浜市民と同様に検査については無料、採血料等は有料で受けていただくことができます。(採血料は各医療機関へお支払いください)各関係医療機関に申込書が備え付けられております。事前の申請は必要ありません。

●その他●

検査の結果、特に異常がない場合は、生後一か月児健診の際に医療機関から結果をお知らせします。

●問い合わせ先●

横浜市こども青少年局こども家庭課 TEL045-671-2455

このページへのお問合せ

こども青少年局こども福祉保健部こども家庭課

電話:045-671-2455

電話:045-671-2455

ファクス:045-671-0925

メールアドレス:kd-kokatei@city.yokohama.jp

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