先天性代謝異常症等検査

　横浜市では、国の実証事業に参画し、令和６年10月１日から、新たに重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄性筋萎縮症（SMA）の２疾患を対象とした拡大新生児マススクリーニング検査を公費負担で行います。

・重症複合免疫不全症（SCID）：
　免疫細胞がうまく働かず、感染に対する抵抗力が低下する疾患で、生命の危険がある疾患です。また、生ワクチンの接種が禁忌であり、接種時期の生後２か月までの問診では見分けられない可能性があります。
・脊髄性筋萎縮症（SMA）：
　遺伝子が原因で全身の筋力が低下する進行性の病気です。
　　
　これらの２疾患については、近年、治療技術の進歩や治療薬の開発が進み、早期発見・早期治療によって症状の改善や重篤化を防ぐことが期待されています。
　

生後５～８日目の赤ちゃん
（令和６年10月１日採血分から対象となります。）
　

検査料は無料（公費負担）（採血料及び郵送料等は自己負担となります。）
※医療機関から渡される実証事業参加の同意書にご同意いただく必要があります。
　

従来の20疾患の検査と同様の扱いとなります。詳細はこちらをご確認ください。
　

　SCIDとSMAについて、新生児マススクリーニング検査の有効性を検証するため、検査が実施された児については個人情報の保護に十分に配慮しながら、新生児マススクリーニング検査の検査数、陽性者数、精密検査の結果（疾患名や患者数）など、個人が特定されないデータが、こども家庭庁及びこども家庭庁の研究班に報告されます。
　この実証事業で得られた情報は、当該目的以外で使用することはありません。また、調査研究の結果が公表される際には、統計的に処理され、個人が特定されるかたちで公表されることはありません。
　

・新生児マススクリーニング検査によって、すべての重症複合免疫不全症、脊髄性筋萎縮症が見つかるわけではありません。
・重症複合免疫不全症や脊髄性筋萎縮症以外に、免疫不全を生じる疾患等が見つかる可能性があります。
・この検査はスクリーニング検査です。精密検査が必要と判断された場合でも、精密検査の結果”病気でない”と診断される場合もあります。
・令和６年10月１日採血分から対象となります。実施については、医療機関へお尋ねください。
・実証事業は、従来の20疾患と一体的に実施するため、里帰り等で他県医療機関で先天性代謝異常等検査（20疾患の検査）を受検された方は対象外となります。

　先天性代謝異常の病気を発見するための検査で、出産で入院中の病院等で行い、赤ちゃんの足の裏から血液をとって調べます。
　先天性代謝異常症等の赤ちゃんは、生まれた時はまったく健康に見えても、放っておくと身体障害や知的障害が発生したり、時には生命の危険にさらされる場合もあります。
　しかし、これらの病気は早期に発見し、適切な治療を続ければ障害などの発生を未然に防ぐことができます。

生後５～８日目の赤ちゃん

検査料は無料（公費負担）です。採血料及び郵送料等は自己負担となります。

母子健康手帳の『健診券綴り』に綴じ込んである『先天性代謝異常等検査申込書』に必要事項を記入の上、医療機関に提出してください。

横浜市内の医療機関

◎横浜市にお住まいの方が神奈川県内の医療機関でお産される場合
　横浜市と同様の検査がうけられます。
◎他府県で出産される場合
　横浜市にお住まいの方が横浜市外で出産される場合は、検査を受けられる医療機関の住所地を管轄する都道府県及び政令市へお問合せください。
◎横浜市で里帰り出産される場合
　横浜市外にお住まいの方が、里帰り出産等のために横浜市内の医療機関で出産される場合でも、横浜市民と同様に検査については無料、採血料等は有料で受けていただくことができます（採血料は各医療機関へお支払いください）。事前の申請は必要ありません。

検査の結果、特に異常がない場合は、生後一か月児健診の際に医療機関から結果をお知らせします。